治疗是罕见病早期诊断的关键。但是捷克病人组织说，尽管没有治愈所有罕见病的方法，早期诊断是在尽可能广泛的意义上获得适当支持的关键。
正如《罕见病捷克共和国》所强调的那样，有效的因果治疗——侧重于疾病病因的治疗——目前仅可用于6%的罕见诊断。获得早期诊断也是一个问题，因为医生很少遇到这类病例，导致患者等待数年才能得到准确诊断。
在欧盟，多达3600万人患有罕见疾病，已经确定了6000多种独特的罕见疾病。这些疾病中约80%具有遗传根源，其中70%在儿童时期表现出来。
“罕见病是终身疾病，所以及早知道正确的诊断是很重要的，即使无法治愈，”代表罕见病患者声音的捷克病人保护组织——捷克罕见病协会(Rare Disease Czech Republic)副主席ren Břečťan告诉Euractiv。
新生儿筛查
获得早期诊断的一种方法是通过新生儿筛查。在捷克，有20种罕见疾病的筛查方案。
Břečťan解释说:“在捷克共和国，我们有新生儿筛查的悠久传统，对新生儿进行可治愈的罕见疾病检测，否则这些疾病很难及早发现。”
根据Břečťan的说法，筛查过程应该更广泛，并将重点放在尚未治疗的疾病上。他还指出，在EURORDIS(来自74个国家的罕见病患者组织联盟)内部，也在欧盟层面讨论了扩大筛查的问题，目的是准备一套建议并促进跨国界的统一方法。
Břečťan深信早期诊断将使患者和家属有机会更好地控制疾病，从而改善健康和社会影响。
Břečtan声称:“即使在无法治愈或治疗的情况下，早期诊断也可以导致解决疾病多个方面的护理策略，并促进获得全面的医疗和社会护理。”
与此同时，捷克病人组织开通了一条帮助热线，帮助人们获得早期诊断或适当的护理。然而，它有更高的抱负。
“我们正在努力建立一个教育中心，重点是帮助整个家庭，教他们如何更好地管理患有这种疾病的生活。去年，我们成功地试点了家庭住宿活动，今年，我们将继续这些活动，并进一步发展服务。”
确保获取
罕见病需要创新的治疗方法，因此非常昂贵，而且价格还在继续上涨。根据Břečťan的说法，因此支持创新是至关重要的。
“创新疗法将是未来的关键，”他说。
然而，捷克患者组织警告说，治疗也必须是患者负担得起的，由于价格飞涨，这似乎具有挑战性。
根据Břečťan的说法，新的欧盟药品立法应该取得平衡，确保所有患者都能及时、公平地获得安全、有效和负担得起的治疗。
改革创新
Břečťan声称:“改革应该抓住机会，为欧盟医药产品的研究、开发和生产提供一个有吸引力、创新和竞争力友好的环境，从而促进批准和加快我们患者获得治疗的速度。”
2000年引入的现行欧盟立法包括一些激励措施，例如免除监管程序的费用，以及制药公司开发孤儿药(开发用于治疗罕见疾病的药物)的10年市场专有权。从那时起，已有205种罕见疾病的新疗法获得批准。
新提案旨在将市场独占权的基准期限缩短至9年。如果公司符合某些标准，则可以从额外的期限中受益。例如，如果制造商开发的药物可以解决未满足的高医疗需求，则可以获得额外一年的保护。
在所有成员国推出药物的制造商也有额外的一年，如果已经批准的孤儿药开发了新的治疗适应症，则有两年。
然而，欧洲制药行业认为降低基线是一个挑战。根据欧洲制药工业和协会联合会(EFPIA)委托进行的一项研究，该提案将对孤儿药开发的投资产生负面影响。
Břečťan相信卫生系统应该能够资助治疗，并且在资助孤儿治疗方面，欧盟内部应该有一个共同的方法。
“我们认为，制药公司可能有必要为改善患者获得治疗做出贡献。这意味着他们需要能够与付款人就如何资助治疗结果进行谈判，”Břečťan强调说。
Břečťan总结道:“如果患有特定诊断的患者已经足够幸运地得到了治疗，我们必须尽最大努力确保患者能够从这种治疗中受益。”
