2024-04-07 18:34 来源：得道网
一项研究发现，在阿联酋和沙特阿拉伯，婚前脊髓性肌萎缩症筛查可以减少病例数量，每年节省数千万美元的昂贵治疗费用。
检测夫妇是否携带这种影响儿童的遗传疾病，将减少脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者的数量，并减少购买一种以前被描述为世界上最昂贵的药物的需求。
省下的钱可以用来资助数百种其他罕见疾病的婚前检查。
该研究的第一作者、迪拜Al Jalila儿童专科医院的Ahmad Abou Tayoun医生说:“除了预防新病例外，我们还表明，与产后治疗相比，婚前筛查的成本几乎微不足道。”
Abou Tayoun博士和他的研究小组计算了阿联酋和沙特阿拉伯当地人口的SMA病例。
SMA影响运动神经元——向肌肉传递信息的神经细胞——并导致进行性肌肉无力。它可以使行走不可能或困难，并影响吞咽和呼吸。
1型是最严重的类型，约有一半被诊断出患有此病，儿童通常在两岁之前死于呼吸衰竭。
即使是患有不太严重的2型糖尿病的儿童也可能因此无法行走。
其他类型出现在年龄较大的儿童或成人中，引起的症状不那么严重，但仍然很明显。
这种疾病通常是由于儿童的存活运动神经元1 (SMN1)基因有两个错误拷贝造成的，而正常形式的SMN1基因是正常工作所必需的。
如果一个孩子从父母一方遗传了有缺陷的基因，而从另一方遗传了正常的基因，那么他们将正常发育，因为有缺陷的基因的影响被正常的基因所掩盖，使SMA成为一种“隐性”特征。这样的人就是这种疾病的携带者。
如果两个携带这种缺陷型SMN1的成年人结婚，那么他们所生的孩子将有四分之一的几率同时遗传这两种缺陷型，并继续患上SMA。
这项名为《脊髓性肌萎缩症遗传流行病学和阿拉伯人群婚前基因组筛查的案例》的研究，在其他研究人员审阅之前，于上个月作为预印本在欧洲PMC上发表。
在这项研究中，科学家对在阿联酋11家妇产医院出生的1252名健康婴儿进行了基因筛查。他们发现，大约1.5%的阿联酋人是携带者。
婚前检查将在我们的环境中非常有效地管理风险。”Ahmad Abou Tayoun，迪拜Al Jalila儿童专科医院他们的分析还表明，在阿联酋人口中，每5990名活产婴儿中，就有一名儿童会患上SMA。
根据他们的基因分析，研究人员估计，每年大约有5名阿联酋儿童可能出生时就患有SMA，导致基因治疗的费用为1050万美元，这种治疗方法是用正常类型的基因替换有缺陷的基因。
研究人员计算，所有计划结婚的阿联酋夫妇进行SMA筛查的总费用仅为这一数字的一小部分，约为49万美元。
如果实行这样的筛查方案，将会有额外的费用。如果丈夫和妻子是携带者，他们可以进行体外受精(IVF)和植入前基因检测(PGT)，只植入没有患SMA风险的胚胎。
该医院基因组学中心主任Abou Tayoun博士说:“婚前筛查结果将告知夫妇他们的选择，以防止受SMA影响的怀孕。”
“在我们的环境中，婚前筛查将非常有效地管理风险，防止由SMA和其他隐性疾病引起的相关痛苦和痛苦。”
与治疗患有SMA的孩子的费用相比，试管婴儿和PGT的费用不高，每对夫妇约为3万美元，这意味着在阿联酋引入婚前筛查将节省约1000万美元。
基因疗法治疗SMA极大地改善了患有这种疾病的儿童的前景，但它非常昂贵。
Zolgensma是一种一次性的基因治疗药物，被认为是世界上最昂贵的药物，一次治疗据说要花费约200万美元。Al Jalila儿童专科医院是使用这种药物的地方之一。
这项新研究估计，沙特阿拉伯的SMA发病率为每3125名活产婴儿中有1名，也就是说，每年大约有160名新生儿会患上这种疾病。
沙特阿拉伯的估计治疗费用为3.36亿美元，相比之下，婚前筛查的潜在费用约为700万美元，体外受精和PGT的总费用约为480万美元。这样可以节省约3.24亿美元。
研究人员写道:“对这种疾病进行婚前筛查所节省的费用，足以资助两国更全面的婚前基因组筛查项目，涵盖数百种隐性疾病。”
像研究中概述的那样的基因分析很少在阿拉伯人群中进行，对欧洲人后裔的研究更为全面。
Abou Tayoun博士说:“进行这样的研究来描述阿拉伯人口中大量遗传疾病的流行病学特征是极其重要的。”“这些信息将指导最有效的管理或预防计划。”
他说，研究人员选择SMA“作为罕见疾病的原型”，因为现在有几种治疗选择，包括基因治疗。
他说:“我们的研究可能是第一个给一种罕见疾病的负担贴上价格标签的研究之一，并在此基础上建立一个经济案例，支持更广泛的婚前基因组筛查项目的有效性和成本效益。”
