2024-05-06 12:15 来源:本站编辑
一名男子与腹泻作了30年的斗争,终于找到了解决问题的办法。
由于一种罕见的遗传疾病,这名33岁的老人从两个月大的时候就开始患有一阵阵的跑步。
由于这个不寻常的问题,他至少住院了8次,但几十年来医生都没能诊断出这种情况。
在13岁之前,他接受了几种不同的治疗方法的试验,尽管腹泻不断复发。
最终,医生发现这名男子体内有一种罕见的突变,导致他的免疫系统失控,攻击他的肠道,导致腹泻,他的问题得以解决。
在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上发表的一份病例报告中,医生们说,他们诊断出他患有免疫失调、多内分泌病、肠病和x连锁综合征(IPEX)。
测试表明,他的FOXP3基因发生了突变,该基因负责调节一种被称为t细胞的白细胞。
这导致了这种综合症,即过度活跃的免疫系统开始攻击人体自身的组织和器官,将它们误认为入侵者。
这种情况极其罕见,根据费城儿童医院的数据,每160万人中就有一人患有这种疾病。
为了对抗腹泻,他从两岁起就严格限制饮食,不吃奶制品、大豆、麸质、鸡蛋、坚果、花生、鱼和贝类。
他还服用了多种药物来抑制免疫系统,包括通常用于治疗过敏反应的强的松。
但结果是,他更容易患上肺炎和上呼吸道感染等疾病。
确诊后,这名不愿透露姓名的男子接受了骨髓移植治疗,现在他再也不用每天花几个小时上厕所了。
骨髓是制造许多白细胞的地方,从健康病人身上移植组织将确保身体也有健康的免疫细胞,可以阻止失控的攻击。
由于当时新冠疫情刚刚开始,他们最初很难找到捐赠者。
医生最初使用的是他的兄弟,他很健康,但移植手术三个月后,腹泻复发,检查显示他的身体已经排斥了组织。
然后,患者排队等待与一个匹配但无关的供者进行第二次移植,这次移植成功了。
八个月后,病人的腹泻没有复发。