2024-05-02 22:58 来源：本站编辑
美国国立卫生研究院的研究人员和合作者发现了100多个人类基因组的新区域，也被称为基因组位点，这些区域似乎会影响一个人的血压。研究结果还指出了几个特定的基因组位点可能与铁代谢和一种被称为肾上腺素能受体的细胞受体有关。
这项研究发表在《自然遗传学》杂志上，是迄今为止规模最大的血压基因组研究之一，其中包括来自100多万参与者的数据，为研究人员更好地了解血压是如何调节的奠定了基础。这些见解可能会指向潜在的新药物靶点。
为了了解血压的遗传学，研究人员结合了来自血压和高血压全基因组关联研究的四个大型数据集。在分析数据后，他们发现了2000多个与血压相关的基因组位点，其中包括113个新区域。在新发现的基因组位点中，有几个位于铁代谢中起作用的基因中，证实了先前的报道，即高水平的铁积累可能导致心血管疾病。
研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的联系。ADRA1A编码一种称为肾上腺素能受体的细胞受体，目前是降压药的靶标，这表明研究中发现的其他基因组变异也有可能成为改变血压的药物靶标。
基顿博士说:“这项研究表明，这些大型全基因组关联研究对于寻找新的药物靶点具有临床意义，随着我们的发展，需要发现更多的药物靶点。”
从这些分析中，研究人员能够计算出一个多基因风险评分，它将所有基因组变异的影响结合在一起，以预测血压和高血压的风险。这些风险评分考虑了哪些基因组变异会带来高血压风险，并揭示了人们血压之间有临床意义的差异。
多基因风险评分有可能成为精准医疗的有用工具，但要在常规医疗中广泛应用，还需要更多样化的基因组数据。虽然收集的数据主要来自欧洲血统的人(由于研究开始时各种数据集的可用性有限)，但研究人员发现，多基因风险评分也适用于非洲血统的人，这一点通过分析美国国立卫生研究院“我们所有人研究计划”的数据得到证实，该计划是一项全国性的努力，旨在建立最大的生物医学数据资源之一，并加速研究以改善人类健康。
在美国，将近一半的成年人患有高血压。高血压通常在家族中遗传，这意味着除了高盐饮食、缺乏锻炼、吸烟和压力等环境因素外，还存在遗传因素。当血压持续过高时，它会损害心脏和全身血管，增加患心脏病、肾病、中风和其他疾病的风险。
该项目由NHGRI的研究人员领导，与伦敦玛丽皇后大学、田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学医学中心、荷兰格罗宁根大学和其他机构合作，作为国际血压联盟的一部分。来自100多所大学、研究所和政府机构的140多名调查人员参与了这项国际研究。
