欢迎来到进口食品商务网！

最近由加州大学戴维斯分校健康研究人员领导的一项研究提供了与罕见遗传条件22q11.2缺失综合征或22q相关的分子变化的新见解。它发现了独特的生物标记物，可以识别出更容易患上精神分裂症或精神疾病的22q患者，包括精神病，这通常与22q有关。这项研究发表在《代谢组学》杂志上。

患有22q的人缺少包含30多个基因的22号染色体。这种丧失会导致各种健康问题，包括心脏问题、精神病、注意力缺陷/多动障碍(ADHD)、自闭症和其他疾病。然而，目前尚不清楚缺失区域的哪些基因导致了这些症状。

研究小组关注的是22q患者发展为精神病的可能性，这种疾病的特点是难以识别什么是真实的，什么不是。这种情况可以影响多达20%的22q患者，他们在十几岁到二十五岁左右。如果没有良好的诊断测试，几乎不可能预测哪些患者面临这些风险。早期发现将帮助患者在最有帮助的时候开始治疗。

“我们发现的分子变化清楚地区分了22q患者和没有这种疾病的患者。生物化学和分子医学系教授Flora Tassone说:“这些发现有助于在症状出现之前预测这些患者患精神病的风险。”塔松是加州大学戴维斯分校心理研究所的一名研究员，也是这篇论文的资深作者。“这项工作还可以帮助确定目标，以帮助预后和开发未来的治疗方法。”

虽然基因检测可以识别特定的缺失，但研究人员希望研究这些基因缺失如何影响蛋白质和代谢物(细胞中化学反应产生的化合物)的表达。

利用长期的22q研究

该团队使用了多种技术来识别可能与22q相关的蛋白质和代谢物。他们检查了10名男性和6名女性参与者的血浆样本，其中有22q和6名男性和8名女性对照。参与者的年龄在7到17岁之间，22q组的平均年龄为12.7岁，对照组的平均年龄为12.9岁。

患有22q的参与者进行了随访，以评估各种医疗状况，包括精神病。

“纵向研究对于了解这种情况的过程至关重要，”塔松说。“它们帮助我们在早期阶段发现症状，并可能识别相应的生物标志物。此外，研究开始时还是儿童或青少年早期的参与者，现在已经是青少年晚期或年轻人，出现精神病症状的风险更大。”

通过关注蛋白质和代谢物的变化，研究人员可以通过两个不同的透镜来观察这种综合征的分子读数。蛋白质研究可以产生有希望的药物靶点，代谢物研究已经产生了潜在的诊断标记。

斯坦福大学博士后Marwa Zafarullah是这项研究的第一作者，他说:“观察代谢谱可以帮助我们识别可以作为生物标志物的化合物，并可能预测疾病的发展。”“我们发现，与对照组相比，特定代谢物在患有这种疾病的个体中表现出显著的表达差异。”

具体来说，研究人员确定了两种代谢物，牛磺酸和花生四烯酸，它们可以作为精神病可能性的标志。

牛磺酸是大脑和脊髓中最丰富的代谢物。牛磺酸减少与神经退行性疾病有关，包括精神病。研究发现，补充牛磺酸可以预防这些疾病。花生四烯酸是一种不饱和脂肪酸，在神经发育中起着重要作用。

该研究还发现了一组在22q患者中表达不同的蛋白质。这表明，这些蛋白质可能有助于该综合征的发展。

该团队计划在一项正在进行的更大规模的研究中证实并扩展这些结果，该研究将包括心智研究所的发展行为儿科医生凯瑟琳·昂库斯西里和研究员兼心理学家安德里亚·施耐德。长期目标是确定分子变化，以提高早期发现并导致有效的治疗。

“通过更好地了解22q的功能，我们可以开始走向精确的诊断测试甚至治疗。我们还可以制定策略，延缓或预防这种遗传疾病经常出现的精神挑战，”塔松说。“这些知识将为临床医生提供新的、更好的工具，为每位患者提供个性化治疗。”

更多信息:Marwa Zafarullah等，Untargeted textareabolomic, and proteomic analysis鉴定了22q11.2缺失综合征个体的代谢生物标志物和通路改变，textareabolomics(2024)。引文:研究发现罕见遗传疾病患者精神症状的生物标志物22q(2024, 4月26日)检索自https://medicalxpress.com/news/2024-04-biomarkers-psychiatric-symptoms-patients-rare.html。本文受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。