2024-05-10 06:37 来源：得道网
英国一名幼童在成为世界上第一个参加一项开创性基因治疗试验的人后，听力恢复了。医生们说，这一进展标志着耳聋治疗进入了一个新时代。
由于听觉神经病变，奥珀尔·桑迪出生时就听不到任何声音，这种疾病会干扰从内耳到大脑的神经冲动，可能是由基因缺陷引起的。
但在仅花了16分钟的开创性手术中，接受了含有工作基因副本的输注后，这个18个月大的孩子几乎可以完全听到声音，并且喜欢玩玩具鼓。
当她的父母意识到她在治疗后第一次能听到声音时，他们都惊呆了。“我简直不敢相信，”奥珀尔的母亲乔·桑迪(Jo Sandy)说。“真是……太疯狂了。”
这名来自牛津郡的女孩在阿登布鲁克医院接受治疗，该医院是剑桥大学医院NHS基金会信托基金的一部分，该信托基金正在进行Chord试验。来自英国、西班牙和美国的更多失聪儿童正在被招募参加这项试验，并将被随访5年。
该基金会的耳科医生、试验首席研究员马诺哈尔·班斯(Manohar Bance)教授表示，初步结果“比我希望或预期的要好”，可以治愈这种类型的耳聋患者。
“我们的结果非常惊人——非常接近于正常听力的恢复。所以我们希望它能成为一种潜在的治疗方法。”
他补充说:“我们做了很多工作，几十年的工作……终于看到了一些在人类身上起作用的东西....。真的很壮观，有点令人敬畏。感觉很特别。”
听觉神经病变可能是由otoof基因的缺陷引起的，这种基因会产生一种叫做otoferlin的蛋白质。这使得耳中的细胞能够与听觉神经进行交流。为了克服这一缺陷，来自生物技术公司Regeneron的新疗法将一个有效的基因拷贝送入耳朵。
第二个孩子最近也在剑桥大学医院接受了基因治疗，并取得了积极的结果。
整个Chord试验由三个部分组成，包括Opal在内的三名失聪儿童只在一只耳朵上接受低剂量的基因治疗。
另外一组的三个孩子将在一侧注射高剂量疫苗。然后，如果这被证明是安全的，更多的孩子将同时接受双耳注射。全世界总共有18名儿童将被招募参加这项试验。
奥珀尔是全球第一个接受这种疗法的患者，也是“据我们所知，迄今为止全球最年轻的接受这种疗法的患者”，班斯说。
这种名为DB-OTO的基因疗法专门针对患有OTOF突变的儿童。一种无害的病毒被用来携带起作用的基因进入病人体内。
Bance说，这项试验“只是基因疗法的开始”。“这标志着耳聋治疗的一个新时代。”
全国失聪儿童协会的高级政策顾问马丁·麦克莱恩说，失聪永远不应该成为幸福或实现的障碍。“许多家庭将对这些进展表示欢迎，我们期待了解接受治疗的儿童的长期结果。”
随着奥珀尔的听力恢复，她的父母现在有了一个新的问题要解决:他们女儿的新爱好是把餐具摔在桌子上，尽可能地发出声音。
