欢迎来到进口食品商务网！

29

西班牙研究人员发现了阿尔茨海默病的新基因形式

由巴塞罗那圣保罗研究所的研究人员领导的一项开创性研究揭示了阿尔茨海默病的一种新的遗传形式。这项发表在《自然医学》杂志上的研究强调了ApoE4基因对该疾病发展的重要影响。

由该研究所神经病学服务记忆单元主任胡安·福特亚(Juan Fortea)领导的研究小组发现，拥有两个ApoE4基因副本的个体，即ApoE4纯合子，患阿尔茨海默氏症的风险要高得多。超过95%的65岁以上的个体具有两个拷贝的基因，在大脑中表现出阿尔茨海默氏症的生物学特征，或在脑脊液和PET扫描中表现出该疾病的生物标志物。

Fortea解释说:“拥有两个ApoE4基因副本可能代表着阿尔茨海默病的一种新的遗传形式。这一发现至关重要，因为它影响了一小部分但重要的人口。”

研究人员分析了来自3000多名大脑捐赠者的数据，包括273个ApoE4纯合子的样本，以评估携带这种基因变异的个体患阿尔茨海默氏症的风险。结果显示，几乎所有ApoE4纯合子在55岁时都表现出阿尔茨海默病的迹象，脑脊液中淀粉样蛋白水平异常，淀粉样蛋白PET扫描呈阳性。

这项研究的意义是重大的，表明ApoE4基因变异可能不仅是阿尔茨海默氏症的一个危险因素，而且可能代表了这种疾病的一种独特的遗传形式。这一发现可能会导致个性化的预防策略和针对具有两个基因拷贝的个体的靶向治疗方法的发展。

Víctor参与这项研究的研究人员Montal强调了从早期监测ApoE4纯合子对预防干预的重要性。这项研究为理解和治疗阿尔茨海默病开辟了新的可能性，为那些遗传风险高的人带来了更好的结果。